28 Febbraio 2026  ·  Giornata Internazionale delle Malattie Rare

Le malattie rare non sono un “di cui” della sanità pubblica italiana. Sono una componente strutturale del sistema — che insiste sulle risorse, sui bilanci, sull’organizzazione e sul management, con la stessa intensità di qualsiasi altra priorità. Solo, con una differenza decisiva: la rarità cambia tutto. Cambia la diagnosi, cambia la cura, cambia la ricerca. E cambia il modo in cui il sistema deve imparare a vedere le persone.

Di Giuseppe Orzati  ·  Grandi Ospedali   |   28 febbraio 2026

Fonti: EURORDIS – Rare Diseases Europe (Orphanet/European Journal of Human Genetics, 2020); Registro Nazionale Malattie Rare – ISS; Orphanet Italia.

UNA QUESTIONE DI NUMERI — CHE SMETTONO DI ESSERE PICCOLI

Ricorriamo a un errore di prospettiva ogni volta che parliamo di malattie rare come di un’eccezione ai margini del sistema. Trecento milioni di persone nel mondo — una cifra che supera l’intera popolazione degli Stati Uniti — convivono con una patologia rara. In Italia sono circa due milioni. Non è un fenomeno residuale: è una delle più grandi questioni irrisolte della medicina contemporanea, resa invisibile non dalla sua scarsità, ma dalla sua frammentazione.

Ogni singola malattia rara colpisce, per definizione, meno di 5 persone ogni 10.000. Ma quando si sommano tra le 7.000 e le 8.000 patologie distinte — un numero che cresce con ogni avanzamento della ricerca genetica — il quadro cambia radicalmente. La rarità non è un attributo del problema: è un attributo della singola diagnosi. Il problema, nella sua interezza, è enorme.

C’è un dato che colpisce più di ogni altro, e che dice molto su come il sistema non sia ancora riuscito ad adattarsi a questa realtà: solo il 5% delle malattie rare dispone oggi di un farmaco orfano approvato. Il restante 95% affida la cura alla gestione sintomatica, alla ricerca, all’inventiva clinica di chi ci lavora, e alla forza delle famiglie che non smettono di cercare.

Grandi Ospedali ha scelto di stare su questo terreno non per completezza tematica, ma per una convinzione precisa: le malattie rare sono il banco di prova più esigente per qualsiasi sistema sanitario che voglia definirsi davvero orientato al valore. Sono la cartina di tornasole della nostra capacità di personalizzare la cura, di riconoscere la complessità, di costruire risposte dove i modelli standard non arrivano.

NON UN “DI CUI”: LE MALATTIE RARE INSISTONO SUL SISTEMA

C’è una narrazione implicita, nelle discussioni sul Servizio Sanitario Nazionale, che tratta le malattie rare come una voce separata — un capitolo a parte, una linea di bilancio speciale, un’eccezione che non tocca il funzionamento ordinario. Questa narrazione è sbagliata, e il costo di mantenerla è alto.

Le malattie rare pesano sulla spesa farmaceutica in modo sproporzionato: i farmaci orfani hanno costi unitari elevatissimi e popolazioni ridottissime su cui distribuirli. Pesano sulle risorse umane, perché richiedono competenze rare quanto le patologie stesse — difficili da costruire, difficili da mantenere dove i volumi critici non vengono raggiunti. Pesano sull’organizzazione, perché il paziente con malattia rara attraversa il sistema in modo non lineare: spesso per anni, spesso in modo erratico, prima di trovare qualcuno che sappia dare un nome a ciò che ha.

Pesano sui bilanci aziendali in modo che sfida le logiche ordinarie di programmazione: come si pianifica l’assistenza per una patologia che forse non si conosce ancora, che potrebbe manifestarsi in un paziente su diecimila, che richiede un percorso diagnostico di anni e una terapia che forse non esiste ancora? Il management delle malattie rare è management dell’incertezza — e questo è un patrimonio metodologico che il sistema sanitario deve imparare a valorizzare, non nascondere.

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026, con i suoi 50 milioni annui dal Fondo Sanitario Nazionale, rappresenta un passo concreto in questa direzione. Ma la struttura che deve recepirlo — fatta di oltre 300 Centri di Riferimento, con il 66% concentrato al Nord e solo il 14% al Sud — è essa stessa un indicatore che il problema di equità non è risolto: non è solo tra malattia rara e malattia comune, ma dentro il sistema delle malattie rare stesse.

L’ODISSEA DIAGNOSTICA: UN FALLIMENTO CHE POSSIAMO MISURARE

In media, un paziente con malattia rara attende 4,7 anni prima di ricevere una diagnosi corretta. Per le donne, questo tempo sale a 5,4 anni. Per chi ha avuto i primi sintomi durante l’infanzia, i tempi si allungano ulteriormente. Sono i dati del Rare Barometer 2024 di EURORDIS, lo studio più ampio mai condotto sull’odissea diagnostica: oltre 10.000 pazienti, 1.675 malattie rare diverse, 42 Paesi.

In questo arco di anni, il 73% dei pazienti riceve almeno una diagnosi errata prima di arrivare a quella definitiva. Il 60% viene scambiato per portatore di una patologia fisica diversa; un altro 60% si vede attribuire disturbi psicologici, o — peggio — si sentono dire che i propri sintomi sono inventati o esagerati. Le due percentuali non si sommano linearmente, ma disegnano un’esperienza di sistematica incredulità che molti pazienti devono attraversare prima che qualcuno li ascolti davvero.

Questo dato — l’odissea diagnostica — non è solo un indicatore clinico. È un indicatore di management. Misura la capacità del sistema di riconoscere la complessità, di connettere le competenze disperse, di costruire percorsi che non si rompano tra un setting e l’altro. Un sistema che lascia un paziente vagare per anni tra specialisti che non si parlano non sta fallendo solo sul piano clinico: sta fallendo sul piano organizzativo, in modo quantificabile e — questo è il punto cruciale — correggibile.

UGUALE MA DIVERSO: IL MANAGEMENT DELLA DIFFERENZA

Esiste una tensione irrisolta, nel governo dei sistemi sanitari, tra l’imperativo dell’equità e il riconoscimento della differenza. Le malattie rare la portano alla superficie in modo incontrovertibile.

Il paziente con malattia rara ha diritto alle stesse risorse, alle stesse strutture, alla stessa qualità di cura di qualsiasi altro paziente. Su questo non si discute. Ma le modalità con cui quelle risorse devono essere organizzate, erogate e valutate sono profondamente diverse. I modelli standard — PDTA costruiti su popolazioni omogenee, DRG calibrati su volumi, indicatori di performance tarati su medie — non catturano la specificità di queste patologie. Applicarli senza adattamento non è equità: è distorsione.

Uguale ma diverso non è uno slogan. È una categoria di management che il SSN deve ancora imparare a tradurre in strumenti operativi. Significa che le reti di riferimento per le malattie rare non sono un privilegio: sono una necessità organizzativa, l’unico modo per raggiungere i volumi di casistica che rendono possibile la competenza. Significa che le Reti Europee di Riferimento (ERN), costruite a partire dal 2017, non sono una struttura di secondo livello opzionale: sono l’infrastruttura che consente di trattare patologie per le quali nessun singolo Paese europeo può garantire, da solo, massa critica sufficiente. L’Italia vi partecipa con i suoi centri di eccellenza: è un patrimonio da valorizzare, non un risultato acquisito.

Significa, infine, che la mobilità del paziente tra Regioni e tra Paesi non è sempre un fallimento del sistema prossimale. È a volte la sola risposta corretta — e il sistema deve saper accompagnarla, non ostacolarne le implicazioni burocratiche e amministrative.

QUANDO IL PAZIENTE È UNA FAMIGLIA

C’è una dimensione delle malattie rare che i dati epidemiologici faticano a catturare: l’impatto sulla famiglia. Non come effetto collaterale, ma come nucleo dell’esperienza di malattia.

Il 70% delle malattie rare esordisce in età pediatrica. Il che significa che, nella grande maggioranza dei casi, chi entra nell’odissea diagnostica è un bambino. E con lui, la sua famiglia — spesso costretta a trasformarsi in unità di cura non riconosciuta, non retribuita, non sostenuta in modo sistematico dal sistema sanitario. Un genitore che riduce o abbandona il lavoro per seguire il figlio. Fratelli che crescono in un contesto segnato dalla malattia. Nonni che assumono ruoli di supporto che non avevano previsto.

La ricerca qualitativa documenta ampiamente questi effetti: ansia, depressione, isolamento sociale, impatto lavorativo significativo. Le associazioni di pazienti — in Italia UNIAMO coordina oltre 130 organizzazioni — offrono spesso il primo punto di orientamento reale nel sistema, prima ancora dei servizi sanitari formali. Non perché il sistema sanitario non voglia aiutare: spesso perché non sa dove guardare.

L’umanizzazione della cura, quando si parla di malattie rare, non è un’opzione aggiuntiva da aggiungere al percorso terapeutico. È parte del percorso terapeutico. Il supporto psicologico, l’informazione accessibile, la connessione con le comunità di pazienti: questi non sono accessori. Sono ingredienti del risultato clinico.

IL RUOLO DEI GRANDI OSPEDALI: HUB DI COMPETENZA, NODI DI RETE

I grandi ospedali — le Aziende Ospedaliero-Universitarie, gli IRCCS, i Policlinici — sono i detentori naturali delle competenze specialistiche che le malattie rare richiedono. Hanno i laboratori di genetica, le tecnologie di sequenziamento genomico, i clinici con esperienze di casistica che nessun presidio di media dimensione può costruire indipendentemente. Non è una questione di gerarchia: è una questione di volumi, e i volumi, per patologie rare, sono determinanti.

Ma la competenza concentrata, da sola, non basta. Un grande ospedale che eccelle nella diagnosi e nel trattamento di una malattia rara, ma che non sa connettere quella competenza con il territorio — con il medico di medicina generale che segue il paziente nella quotidianità, con il pediatra che ha riconosciuto i primi segnali anomali, con l’assistente sociale che supporta la famiglia nei passaggi burocratici — è un’isola. Brillante, forse. Ma lontana da chi ne avrebbe più bisogno.

Il modello che Grandi Ospedali promuove è quello dell’hub di competenza come nodo di rete attivo: un centro che non solo eccelle nella cura specialistica, ma che si assume la responsabilità di irradiare quella competenza verso il territorio, di formare i professionisti che operano fuori dalle mura ospedaliere, di costruire i percorsi che permettono al paziente di non perdersi nel sistema. Non bastano i Centri di Eccellenza: occorre che i Centri di Eccellenza siano architetti di rete, non sole isole di eccellenza.

LA PERSONALIZZAZIONE COME PARADIGMA — E NON SOLO PER I RARI

Le malattie rare insegnano qualcosa che la medicina ordinaria sta ancora faticosamente imparando: che ogni paziente è, in un certo senso, raro. Non ogni paziente ha una malattia rara — ma ognuno ha una storia, una genetica, un contesto familiare e sociale che rendono la sua esperienza della malattia unica. La medicina di precisione ha reso questa intuizione operativa per la oncologia. La ricerca genomica la sta estendendo ad altre patologie. Le malattie rare l’hanno saputo da sempre — perché non avevano alternative.

Un sistema sanitario che impara a prendersi cura di un paziente con malattia rara — costruendo percorsi su misura, connettendo competenze disperse, accettando l’incertezza come condizione di lavoro e non come fallimento — diventa un sistema più capace per tutti. La rarità non è un caso limite da gestire ai margini: è un laboratorio da cui imparare al centro.

Le terapie geniche, i farmaci a RNA, le terapie cellulari avanzate: molte delle innovazioni biomediche più radicali degli ultimi anni sono nate proprio dalla ricerca sulle malattie rare. Non per caso. La rarità, paradossalmente, costringe a capire i meccanismi fondamentali. Una mutazione che causa malattia in poche centinaia di persone illumina processi che riguardano tutti. I Centri che oggi hanno casistica, competenza e infrastruttura di ricerca sulle malattie rare sono quelli che domani parteciperanno ai trial clinici di frontiera, che attrarranno talenti scientifici, che genereranno trasferimento tecnologico verso l’intero sistema.

Una scelta, non un obbligo

Il 28 febbraio, la comunità mondiale delle malattie rare si riunisce — simbolicamente, digitalmente, fisicamente nei tanti eventi distribuiti in ogni Paese — per ricordare che esistono. Per ricordare che 300 milioni di persone attendono ancora, in molti casi, una risposta che il sistema non sa ancora dare.

Grandi Ospedali è su questo terreno perché ha scelto di esserci. Non perché le malattie rare siano il tema più visibile, né il più immediato in termini di numeri e pressione politica. Ma perché ciò che il sistema impara a fare per chi è più difficile da raggiungere, da diagnosticare, da curare, lo rende migliore per tutti.

La personalizzazione della cura non è un lusso da riservare a chi ha la fortuna di arrivare al centro di eccellenza giusto. È il prossimo stadio evolutivo di un sistema sanitario che vuole essere davvero universale — non solo nell’accesso dichiarato, ma nel riconoscimento reale. Riconoscere che ogni persona è, in qualche misura, rara. Che la sua storia conta quanto la sua diagnosi. Che il suo contesto familiare e sociale è parte del percorso terapeutico, non uno sfondo.

Le malattie rare ci insegnano tutto questo — con la chiarezza che nasce dall’urgenza, con la profondità che nasce dal fatto che non ci si può nascondere dietro le medie quando non c’è abbastanza per fare una media.

Buona Giornata delle Malattie Rare.

GRANDI OSPEDALI  ·  28 FEBBRAIO 2026

Forum Leopolda della Salute  ·  Change Camp  ·  Open Meeting Niguarda

Nota sulle fonti

I dati citati in questo articolo sono stati verificati dalle seguenti fonti primarie: EURORDIS – Rare Diseases Europe (Rare Barometer 2024, pubblicato su European Journal of Human Genetics, settembre 2024; analisi Orphanet pubblicata su EJHG, 2020); Registro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità, Rapporto ISTISAN 23/26; Orphanet Italia; ISS – malattierare.gov.it; Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026. Il dato sul 5% di farmaci orfani approvati è tratto dall’ISS e da OMAR – Osservatorio Malattie Rare.